结肠癌和直肠癌都起源于大肠,但解剖位置会明显影响局部治疗方式。病理、肿瘤位置、淋巴结和远处病灶,再加上 MMR/MSI 与分子检测,共同构成后续讨论的基础。

疾病概况和主要类型

多数结直肠癌属于腺癌,常由腺瘤性息肉或其他癌前病变逐渐发展。肿瘤位于右半结肠、左半结肠、乙状结肠或直肠,会影响症状、手术方式和部分系统治疗讨论。

病理报告应尽量记录肿瘤类型、分化程度、浸润深度、淋巴结、切缘、淋巴血管或神经侵犯,以及 MMR 蛋白或 MSI 结果。

常见症状及需要及时就医的情况

大便习惯持续改变、便血或黑便、腹痛腹胀、排便不尽感、原因不明的缺铁性贫血、体重下降和乏力都可能出现。右侧结肠病变有时以贫血或乏力为主,直肠病变更常见便血和排便改变。

  • 持续呕吐、腹胀明显且停止排气排便,需尽快排查肠梗阻。
  • 大量便血、头晕晕厥或心跳加快,需要急诊评估。
  • 治疗期间发热、严重腹泻或脱水,应及时联系医疗团队。

常用检查、病理诊断和分期

结肠镜可观察病灶并取活检,完整肠镜还用于了解是否有同步病变。胸腹盆 CT 常用于分期;直肠癌常增加盆腔 MRI,以评估肿瘤与直肠系膜筋膜、括约肌和区域淋巴结的关系。CEA 可用于基线和随访,但不能单独诊断或判断疗效。

TNM 分期描述肠壁浸润、区域淋巴结和远处转移。结肠癌与直肠癌在局部治疗排序上不同,因此报告中准确的肿瘤位置十分重要。

亚洲成年患者与一名家属在自然光诊室听医生讲解腹部影像与肠镜报告

重要生物标志物

MMR 蛋白免疫组化或 MSI 检测有助于识别 dMMR/MSI-H 肿瘤,并可能提示 Lynch 综合征风险;在晚期疾病中也会影响免疫治疗讨论。RAS(KRAS/NRAS)和 BRAF 变异关系到部分靶向治疗的适用性和治疗排序。

在 RAS/BRAF 野生型的晚期疾病中,肿瘤左右侧位置也会影响抗 EGFR 治疗讨论;特定患者还会评估 HER2、NTRK 等改变。检测范围应结合治疗阶段和样本质量。

不同阶段常见治疗方式

局限性结肠癌通常以手术为主,术后是否化疗取决于分期和复发风险。局部进展期直肠癌常把放疗与化疗安排在手术前后,越来越多方案采用全程新辅助治疗。转移性疾病可使用化疗、靶向治疗、免疫治疗和局部治疗的组合;若肝或肺转移范围有限,多学科评估可能讨论切除或消融。

治疗顺序会随原发部位、症状、分子结果、转移范围和患者目标改变。

就诊前可整理的资料

  • 肠镜报告、病灶距肛缘或具体肠段位置、活检和手术病理。
  • 胸腹盆 CT;直肠癌补充盆腔 MRI,必要时准备治疗前后对照。
  • MMR/MSI、KRAS、NRAS、BRAF 及其他分子检测原始报告。
  • 手术记录、造口情况、放疗范围、系统治疗方案与主要不良反应。
  • CEA 时间线、排便变化、体重、营养和家族肿瘤史。

就诊问题

  1. 肿瘤的准确位置和当前 TNM 分期是什么?
  2. MMR/MSI 和 RAS、BRAF 检测是否完整,结果怎样影响讨论?
  3. 对于直肠癌,盆腔 MRI 显示的切缘风险和局部范围如何?
  4. 治疗顺序为什么这样安排,何时进行下一次影像评估?
  5. 是否需要遗传咨询、多学科评估或针对肝肺病灶的局部治疗讨论?